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Mitochondriale Erkrankungen: Biochemisch-molekularbiologische Diagnostik von Defekten der Atmungskette

Gerbitz, K.; Jaksch-Angerer, M.; Hofmann, S.; Bauer, M.F.; Gempel, K.; Obermaier-Kusser, B.; Paetzke, I. · Deutsches Ärzteblatt · 1999 · Heft 46 · S. 1 bis 1

Dokument
431759
CareLit-ID
Jahr
1999
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Gerbitz, K.; Jaksch-Angerer, M.; Hofmann, S.; Bauer, M.F.; Gempel, K.; Obermaier-Kusser, B.; Paetzke, I.
Ausgabe
Heft 46 / 1999
Jahrgang 31
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Mitochondriale Erkrankungen wurden lange Zeit hauptsächlich mit Mutationen der mitochondrialen DNA (mtDNA) in Verbindung gebracht. Allerdings machen mtDNA-Defekte nur einen kleinen Teil dieser Erkrankungen aus. Familienstudien deuten darauf hin, dass die Mehrheit der Fälle chromosomalen Ursprungs ist, wobei die entsprechenden Gendefekte weitgehend unbekannt sind. Zukünftige Forschungsanstrengungen zur Identifizierung von Genen und Gendefekten könnten diese Situation erheblich verändern. Der Artikel thematisiert die Notwendigkeit einer Anpassung der Klassifikation mitochondrialer Erkrankungen,

Schlagworte

mitochondriale Erkrankungen Atmungskette mtDNA Gendefekte Diagnostik biochemisch-molekularbiologisch Mitochondrial Diseases Mitochondrial DNA Genetic Defects Respiratory Chain Biochemical Analysis Molecular Biology Deutsches Ärzteblatt