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Gendefekt erhöht Sensitivität gegenüber ionisierender Strahlung: Molekulare Entschlüsselung des Nijmegen Breakage Syndrome

Mertens, S. · Deutsches Ärzteblatt · 1998 · Heft 24 · S. 1 bis 1

Dokument
436929
CareLit-ID
Jahr
1998
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Mertens, S.
Ausgabe
Heft 24 / 1998
Jahrgang 30
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Ein internationales Forschungsteam hat das Nijmegen Breakage Syndrome (NBS molekular entschlüsselt. Die Ergebnisse wurden am 8. Mai 1998 in Berlin präsentiert. NBS ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch chromosomale Instabilität, Immunodefizienz und ein erhöhtes Krebsrisiko gekennzeichnet ist. Aufgrund ähnlicher klinischer Symptome wurde NBS lange Zeit mit der Ataxia teleangiectasia verwechselt. Neuere Erkenntnisse zeigen jedoch, dass die defekten Gene auf unterschiedlichen Chromosomen lokalisiert sind: Das Gen für Ataxia teleangiectasia befindet sich auf Chromosom 11q22-23,

Schlagworte

Nijmegen Breakage Syndrome Gendefekt ionisierende Strahlung chromosomale Instabilität Immunodefizienz Krebserkrankungen Ataxia Telangiectasia Chromosomal Instability Immunodeficiency Radiation Cancer Deutsches Ärzteblatt