CareLit Fachartikel

Lysosomale Speicherkrankheiten Nosologie, Diagnostik, Therapieansätze

Beck, M. · Deutsches Ärzteblatt · 1993 · Heft 43 · S. 1 bis 1

Dokument
454089
CareLit-ID
Jahr
1993
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt
Autor:innen
Beck, M.
Ausgabe
Heft 43 / 1993
Jahrgang 25
Seiten
1 bis 1
Erschienen: 2025-06-05 00:00:00
ISSN
0172-2107
DOI
–

Zusammenfassung

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) sind eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die durch Defekte in lysosomalen Enzymen gekennzeichnet sind. Diese Enzyme sind für den Abbau von Makromolekülen verantwortlich, und ihre Funktionsstörung führt zur Ansammlung toxischer Substanzen in Zellen. Die Nosologie umfasst verschiedene Typen von LSD, darunter Gaucher-, Fabryund Pompe-Krankheit. Die Diagnostik erfolgt meist durch biochemische Tests zur Enzymaktivität und genetische Analysen. Therapeutische Ansätze beinhalten Enzymersatztherapie, Substratreduktion und Gentherapie. Frühzeitige

Schlagworte

Lysosomale Speicherkrankheiten Nosologie Diagnostik Therapie Enzymersatztherapie Gen-Therapie Lysosomal Storage Diseases Diagnosis Therapy Enzyme Replacement Therapy Gene Therapy Deutsches Ärzteblatt