CareLit · DOI-Nachweis · Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz
Genetische Diagnostik seltener Erkrankungen
DOI 10.1007/s00103-017-2538-5
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenKöhler, S.; Robinson, P.-N.
ZeitschriftBundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz
Ausgabe5/2017
Jahrgang / SeitenJg. 60 · S. 542 bis 549
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Eine Herausforderung für die genomische personalisierte Medizin wird es sein, verlässliche Methoden zur Erfassung und Ähnlichkeitsberechnung von klinischen Phänotypen zu entwickeln, denn eine kombinierte Analyse der phänotypischen Merkmalen sowie der gerade bei Exom- oder Genomsequenzierung sehr zahlreichen genetischen Varianten kann die diagnostische Ausbeute erheblich steigern. Das „Human Phenotype Ontology-Projek…
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Köhler, S.; Robinson, P.-N (2017) Genetische Diagnostik seltener Erkrankungen. Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz, 60 (5), 542 bis 549. https://doi.org/10.1007/s00103-017-2538-5
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