CareLit · DOI-Nachweis · MMW - Fortschritte der Medizin
Glutarazidurie Typ 1: Behandelbare Störung des Lysinstoffwechsels
DOI 10.1007/s15006-025-4615-2
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenTeinert, J.; Boy, N.
ZeitschriftMMW - Fortschritte der Medizin
Ausgabe1/2025
Jahrgang / SeitenJg. 167 · S. 36 bis 37
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Glutaric aciduria type 1 (OMIM #231670) is a rare inherited neurometabolic disorder of lysine and tryptophan metabolism. The deficiency of mitochondrial glutaryl-CoA dehydrogenase activity leads to an accumulation of neurotoxic metabolites such as glutaric acid and 3-hydroxyglutaric acid in the body. Most untreated patients develop a dystonic movement disorder due to striatal injury during the first years of life as…
Zitieren
Zitierempfehlung
Teinert, J.; Boy, N (2025) Glutarazidurie Typ 1: Behandelbare Störung des Lysinstoffwechsels. MMW - Fortschritte der Medizin, 167 (1), 36 bis 37. https://doi.org/10.1007/s15006-025-4615-2
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