CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Das Usher-Syndrom, eine Ziliopathie des Menschen
DOI 10.1055/a-0573-9431
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenUwe Wolfrum, Kerstin Nagel-Wolfrum
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe03/2018
Jahrgang / SeitenJg. 235 · S. 273-280
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Das humane Usher-Syndrom (USH) ist eine seltene, komplexe genetische Erkrankung, die sich in kombinierter Taubblindheit manifestiert. Aufgrund der Ausprägung des Krankheitsbilds werden 3 klinische Typen (USH1 – 3) unterschieden. Für eine korrekte Diagnose sind zusätzlich zu den auditorischen Tests im Zuge des Neugeborenenscreens auch frühe ophthalmologische Untersuchungen und eine molekulargenetische…
Zitieren
Zitierempfehlung
Uwe Wolfrum, Kerstin Nagel-Wolfrum (2018) Das Usher-Syndrom, eine Ziliopathie des Menschen. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 235 (03), 273-280. https://doi.org/10.1055/a-0573-9431
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