CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Dermatologie
Fokale dermale Hypoplasie als Mosaikläsion oder doch eine Anetodermie?
DOI 10.1055/a-0617-6749
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenB. Daeges, T. Vogt, A. Bier
ZeitschriftAktuelle Dermatologie
Ausgabe10/2018
Jahrgang / SeitenJg. 44 · S. 436-440
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die fokale dermale Hypoplasie (FDH) ist ein seltenes, X-chromosomal gekoppeltes Syndrom durch krankheitsursächliche Mutation im PORCN-Gen. Die zugrundeliegenden Mutationen im PORCN-Gen bedingen diverse meso-ektodermale Entwicklungsstörungen. Die charakteristischen ektodermalen Ausprägungen zeigen sich an der Haut, den Zähnen und Haaren sowie in Form von Skelettanomalien. Die klinischen Manifestatione…
Zitieren
Zitierempfehlung
B. Daeges, T. Vogt, A. Bier (2018) Fokale dermale Hypoplasie als Mosaikläsion oder doch eine Anetodermie?. Aktuelle Dermatologie, 44 (10), 436-440. https://doi.org/10.1055/a-0617-6749
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