CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Novel PDE6B Mutation Presenting with Retinitis Pigmentosa – A Case Series of Three Patients
DOI 10.1055/a-0811-5480
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenAnja Palmowski-Wolfe, Katarina Stingl, Imen Habibi, Daniel Schorderet, Hoai Viet Tran
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe04/2019
Jahrgang / SeitenJg. 236 · S. 562-567
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Hintergrund Retinitis pigmentosa (RP) betrifft weltweit 2,5 Millionen Menschen. Die zunehmende Identifizierung ursächlicher Gendefekte und die zunehmende Möglichkeit der Behandlung erfordern bessere Kenntnisse der Phänotyp-Genotyp-Korrelationen, um Patienten zu identifizieren, die von einer gezielten Gentherapie profitieren würden, und um die Versorgung der Patienten zu verbessern. Hier berichten wir…
Zitieren
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Anja Palmowski-Wolfe, Katarina Stingl, Imen Habibi, Daniel Schorderet, Hoai Viet Tran (2019) Novel PDE6B Mutation Presenting with Retinitis Pigmentosa – A Case Series of Three Patients. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 236 (04), 562-567. https://doi.org/10.1055/a-0811-5480
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