CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Das phänotypische Spektrum der Augenveränderungen bei CEP290-Sequenzvariationen
DOI 10.1055/a-0842-3250
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenMarkus N. Preising, Ute Schneider, Christoph Friedburg, Hildegard Gruber, Susanne Lindner, Birgit Lorenz
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe03/2019
Jahrgang / SeitenJg. 236 · S. 244-252
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Einleitung Eine häufige Ursache erblicher Netzhautdegenerationen sind Mutationen in Genen, die für den Aufbau des verbindenden Ziliums der Photorezeptoren und den interflagellaren Transport codieren. Diese Erkrankungen werden als Ziliopathien zusammengefasst. Eines der häufigsten Ziliopathiegene ist das CEP290, in dem die tief-intronische Splice-Mutation c.2991+1655A>G dominiert. Eine Übersicht über…
Zitieren
Zitierempfehlung
Markus N. Preising, Ute Schneider, Christoph Friedburg, Hildegard Gruber, Susanne Lindner, Birgit Lorenz (2019) Das phänotypische Spektrum der Augenveränderungen bei CEP290-Sequenzvariationen. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 236 (03), 244-252. https://doi.org/10.1055/a-0842-3250
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