CareLit · DOI-Nachweis · Nervenheilkunde
Aktuelles zur Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung
DOI 10.1055/a-0883-9906
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftNervenheilkunde
Ausgabe06/2019
Jahrgang / SeitenJg. 38 · S. 389-396
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
ZUSAMMENFASSUNG Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) ist die häufigste hereditäre Neuropathie (Prävalenz 1:2500) mit über 90 assoziierten Genen. Der häufigste Subtyp (CMT1A), assoziiert mit einer Duplikation des peripheren Myelinprotein-22-Gens (PMP22) ist Ursache für 40–50 % aller Fälle. Klinische Zeichen sind distal symmetrische Paresen, Atrophien, Sensibilitätsstörungen, Fußdeformitäten und Areflexie. Validie…
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2019) Aktuelles zur Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung. Nervenheilkunde, 38 (06), 389-396. https://doi.org/10.1055/a-0883-9906
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