CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
ABCA4-Associated Stargardt Disease
DOI 10.1055/a-1057-9939
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenMubeen Khan
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe03/2020
Jahrgang / SeitenJg. 237 · S. 267-274
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Der autosomal-rezessive Morbus Stargardt (STGD1) ist mit Varianten im ABCA4-Gen assoziiert. Es gibt unterschiedliche Phänotypen – frühzeitig auftretender STGD1, was der schweren Zapfen-Stäbchen-Dystrophie klinisch ähnelt, sowie intermediärer STGD1 und spät auftretender STGD1. Diese unterschiedlichen Phänotypen werden mit verschiedenen Kombinationen von ABCA4-Varianten assoziiert, die nach Schweregrad…
Zitieren
Zitierempfehlung
Mubeen Khan (2020) ABCA4-Associated Stargardt Disease. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 237 (03), 267-274. https://doi.org/10.1055/a-1057-9939
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