CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Mutationsabhängige Mechanismen und deren Bedeutung für zielgerichtete Behandlungsstrategien am Beispiel von Bestrophin 1 und den Bestrophinopathien
DOI 10.1055/a-1065-2129
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenAndrea Milenkovic, Caroline Brandl, Anna-Lena Nachtigal, Ulrich Kellner
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe03/2020
Jahrgang / SeitenJg. 237 · S. 259-266
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Das Bestrophin-1-Gen (BEST1) codiert für ein integrales Membranprotein und findet sich im basolateralen Aspekt des retinalen Pigmentepithels. Mutationen im BEST1 sind mit einer heterogenen Gruppe von erblichen Netzhautdystrophien assoziiert, den sog. Bestrophinopathien, die schon in jüngerem Alter zu einer Beeinträchtigung des Sehvermögens führen können. Die einzelnen Krankheitsbilder sind anhand ihr…
Zitieren
Zitierempfehlung
Andrea Milenkovic, Caroline Brandl, Anna-Lena Nachtigal, Ulrich Kellner (2020) Mutationsabhängige Mechanismen und deren Bedeutung für zielgerichtete Behandlungsstrategien am Beispiel von Bestrophin 1 und den Bestrophinopathien. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 237 (03), 259-266. https://doi.org/10.1055/a-1065-2129
Mit CareLit weiterarbeiten