CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Diagnosis and Care of Infants and Children with Pompe Disease
DOI 10.1055/a-1110-7335
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenJulia B. Hennermann, Martina Huemer, Christoph Kampmann, Thorsten Marquardt, Eugen Mengel, Wolfgang Müller-Felber, NicoleMaria Muschol, Marianne Rohrbach, Florian Stehling
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe02/2020
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Morbus Pompe ist eine seltene metabolische Myopathie, bei der ein Mangel an lysosomaler Alpha-Glukosidase zur pathologischen intra- und extralysosomalen Speicherung von Glykogen sowie zu gestörter Autophagie führt. Je nach Alter bei Beginn können klassisch infantile sowie kindliche, juvenile und adulte Formen unterschieden werden. Alter bei Manifestation und Schweregrad hängen von der Enzym-Restaktiv…
Zitieren
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Julia B. Hennermann, Martina Huemer, Christoph Kampmann, Thorsten Marquardt, Eugen Mengel, Wolfgang Müller-Felber, NicoleMaria Muschol, Marianne Rohrbach, Florian Stehling (2020) Diagnosis and Care of Infants and Children with Pompe Disease. Klinische Pädiatrie (02). https://doi.org/10.1055/a-1110-7335
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