CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Bardet-Biedl-Syndrom – Diagnose und klinischer Verlauf
DOI 10.1055/a-1118-3748
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenHanno Jörn Bolz
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe03/2020
Jahrgang / SeitenJg. 237 · S. 239-247
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene, erblich bedingte Ziliopathie, bei der neben einer Netzhautdystrophie, meist in Form einer Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Retinitis pigmentosa, RP), zahlreiche weitere Symptome bestehen, vor allem Stammfettsucht, Polydaktylie, Nierenveränderungen und Lernbehinderung bzw. Intelligenzminderung. Mindestens 25 ursächliche Gene, die für Proteine mit wichtiger R…
Zitieren
Zitierempfehlung
Hanno Jörn Bolz (2020) Bardet-Biedl-Syndrom – Diagnose und klinischer Verlauf. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 237 (03), 239-247. https://doi.org/10.1055/a-1118-3748
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