CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Hirschsprung Disease – Clinical Relevance of RET Mutations
DOI 10.1055/a-1230-4045
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenJulia Katharina Wenskus, Deirdre Vincent, Maja Hempel, Konrad Reinshagen
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe01/2021
Jahrgang / SeitenJg. 225 · S. 80-82
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
ZusammenfassungBeim Morbus Hirschsprung handelt es sich um eine angeborene Aganglionose des Darms mit multifaktorieller Vererbung. Das RET-Protoonkogen (chromosomaler Locus 10q11), eines der ersten Gene, die in Kombination mit Morbus Hirschsprung identifiziert wurden, spielt dabei eine zentrale Rolle. Es wurden bereits über hundert Mutationen der RET-Gen-Codierungssequenz beschrieben. Vollständig verstanden ist jedo…
Zitieren
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Julia Katharina Wenskus, Deirdre Vincent, Maja Hempel, Konrad Reinshagen (2021) Hirschsprung Disease – Clinical Relevance of RET Mutations. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie, 225 (01), 80-82. https://doi.org/10.1055/a-1230-4045
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