CareLit · DOI-Nachweis · Osteologie
Genetische Ursachen und Therapie der Osteogenesis imperfecta
DOI 10.1055/a-1233-9812
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenOliver Semler, Uwe Kornak, Ralf Oheim, Lothar Seefried
ZeitschriftOsteologie
Ausgabe04/2020
Jahrgang / SeitenJg. 29 · S. 302-310
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
ZusammenfassungDie Osteogenesis imperfecta (OI) ist die häufigste angeborene Erkrankung, die zu einer erhöhten Fragilität des Skelettsystems führt. Die Variabilität des Phänotyps kann nicht vollständig durch die ursächlichen genetischen Veränderungen erklärt werden. Die meisten Formen werden durch Mutationen in Genen verursacht, die die Kollagen-Synthese/-Prozessierung verändern, wobei die meisten Patientinnen und P…
Zitieren
Zitierempfehlung
Oliver Semler, Uwe Kornak, Ralf Oheim, Lothar Seefried (2020) Genetische Ursachen und Therapie der Osteogenesis imperfecta. Osteologie, 29 (04), 302-310. https://doi.org/10.1055/a-1233-9812
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