CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie
Analysis of an Inherited Dysfibrinogenemia Pedigree Associated with a Heterozygous Mutation in the FGA Gene
DOI 10.1055/a-1261-3884
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenLi, S.; Wang, M.; Li, X.; Xu, Q.; Liu, S.; Luo, S.; Chen, Y.
ZeitschriftZeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie
Ausgabe05/2020
Jahrgang / SeitenJg. 40 · S. 642 bis 648
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Abstract Objective This article aims to analyze the phenotype and genotype of an inherited dysfibrinogenemia pedigree associated with a heterozygous mutation in the FGA gene, and to investigate the pathogenesis of this disease. Clinical Presentation The proband of interest is a 29-year-old woman. She was in her 37 weeks of gestation. Routine coagulation tests showed low fibrinogen activity (0.91 g/L; normal range: 2…
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Li, S.; Wang, M.; Li, X.; Xu, Q.; Liu, S.; Luo, S.; Chen, Y (2020) Analysis of an Inherited Dysfibrinogenemia Pedigree Associated with a Heterozygous Mutation in the FGA Gene. Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie, 40 (05), 642 bis 648. https://doi.org/10.1055/a-1261-3884
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