CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Tay-Sachs Disease: Two Novel Rare HEXA Mutations from Pakistan and Morocco
DOI 10.1055/a-1371-1561
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenFarah Bibi, Asmat Ullah, Thomas Bourinaris, Stephanie Efthymiou, Yamna Kriouile, Tipu Sultan, Shahzad Haider, Vincenzo Salpietro, Henry Houlden, Ghazala Kaukab Raja
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe05/2021
Jahrgang / SeitenJg. 233 · S. 226-230
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Hintergrund und Ziel Das Tay-Sachs-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die durch eine progressive Zerstörung von Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark gekennzeichnet ist. Ursächlich liegen der Erkrankung genetische Variationen im HEXA-Gen zugrunde, die zu einem Mangel an β-Hexosaminidase A (HEXA)-Isoenzymaktivität führen. Ziel der vorliegenden Studie war es, die Genvarian…
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Farah Bibi, Asmat Ullah, Thomas Bourinaris, Stephanie Efthymiou, Yamna Kriouile, Tipu Sultan, Shahzad Haider, Vincenzo Salpietro, Henry Houlden, Ghazala Kaukab Raja (2021) Tay-Sachs Disease: Two Novel Rare HEXA Mutations from Pakistan and Morocco. Klinische Pädiatrie, 233 (05), 226-230. https://doi.org/10.1055/a-1371-1561
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