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CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde

Diagnostic Analyses of Retinal Dystrophy Genes: Current Status and Perspective

Hanno Jörn Bolz · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · Ausgabe 03/2021 · S. 261-266

DOI 10.1055/a-1386-5361

Bibliografische Angaben

Nachweis in CareLit

Autor:innenHanno Jörn Bolz
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe03/2021
Jahrgang / SeitenJg. 238 · S. 261-266

Kernaussage aus der Literatur

Abstract-Vorschau

Zusammenfassung Während des vergangenen Jahrzehnts haben neue Hochdurchsatz-DNA-Sequenziertechnologien Forschung und Diagnostik im Bereich monogener Erkrankungen revolutioniert. Dies trifft insbesondere auf Erkrankungen mit ausgeprägter genetischer Heterogenität, wie die retinalen Dystrophien (RD), zu. Next-Generation Sequencing (NGS) gilt heute als ebenso verlässlich wie die Sanger-Sequenzierung, die über Jahrzehnt…

Zitieren

Zitierempfehlung

Hanno Jörn Bolz (2021) Diagnostic Analyses of Retinal Dystrophy Genes: Current Status and Perspective. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 238 (03), 261-266. https://doi.org/10.1055/a-1386-5361

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