CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
The Spectrum of Maculopathy in Mitochondrial DNA A3243G Mutation: A Case Series of Six Patients
DOI 10.1055/a-1386-5826
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenEirini Kaisari, François-Xavier Borruat
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe04/2021
Jahrgang / SeitenJg. 238 · S. 414-417
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Hintergrund Die mitochondriale DNS-A3243G-Punktmutation führt zu verschiedensten Krankheiten, darunter mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden (MELAS), mütterlich vererbter Diabetes und Taubheit (MIDD) und selten auch chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO). Unabhängig vom klinischen Phänotyp wird diese Mutation der mitochondrialen DNS mit einer spez…
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Zitierempfehlung
Eirini Kaisari, François-Xavier Borruat (2021) The Spectrum of Maculopathy in Mitochondrial DNA A3243G Mutation: A Case Series of Six Patients. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 238 (04), 414-417. https://doi.org/10.1055/a-1386-5826
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