CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Loss of Function Variants in the XPC Causes Severe Xeroderma Pigmentosum in Three Large Consanguineous Families
DOI 10.1055/a-1552-3788
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenWarda Nawal, Asmat Ullah, Ubaid Ullah, Kanza Farrakh, Farooq Ahmad, Hammal Khan, Gul Saeed Ahmad, Bushra Khan, Muhammad Ansar, Umm-e- Kalsoom, Wasim Ahmad
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2022
Jahrgang / SeitenJg. 234 · S. 123-129
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Hintergrund Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene, rezessive Erbkrankheit, die sich durch Heterogenität des klini-schen Erscheinungsbilds und der zugrunde liegenden genetischen Veränderungen auszeichnet. Mutationen in acht Genen, von denen sieben an der Nukleotidexzisionsreparatur (NER) beteiligt sind, wurden als ursächlich für die Entstehung von XP beschrieben. Methodik und Ergebnisse Drei gro…
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Warda Nawal, Asmat Ullah, Ubaid Ullah, Kanza Farrakh, Farooq Ahmad, Hammal Khan, Gul Saeed Ahmad, Bushra Khan, Muhammad Ansar, Umm-e- Kalsoom, Wasim Ahmad (2022) Loss of Function Variants in the XPC Causes Severe Xeroderma Pigmentosum in Three Large Consanguineous Families. Klinische Pädiatrie, 234 (03), 123-129. https://doi.org/10.1055/a-1552-3788
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