CareLit · DOI-Nachweis · Neonatologie Scan
Das PURA-Syndrom: Klinische Manifestationen bereits im Neugeborenenalter
DOI 10.1055/a-1712-8950
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftNeonatologie Scan
Ausgabe01/2022
Jahrgang / SeitenJg. 11 · S. 20
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Das auf Chromosom 5q31 lokalisierte PURA (purine-rich element-binding protein-A)-Gen kodiert für das für die postnatale Hirnentwicklung unverzichtbare Protein Pur-α. Mutationen manifestieren sich klinisch im sogenannten PURA-Syndrom, das mit Intelligenzminderung, Hypotonie, Epilepsie, Bewegungsstörungen und Gesichtsdysmorphien einhergeht. Die betroffenen Neugeborenen fallen zusätzlich durch respiratorische Insuffizi…
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2022) Das PURA-Syndrom: Klinische Manifestationen bereits im Neugeborenenalter. Neonatologie Scan, 11 (01), 20. https://doi.org/10.1055/a-1712-8950
Mit CareLit weiterarbeiten