CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Pulmonary Alveolar Microlithiasis: A novel patient and brief review of the literature
DOI 10.1055/a-1721-2545
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenAriana de Oliveira Mekonnen, Nicolaus Schwerk, Katharina Schütz, Leonie Schramm, Anna Dreissig, Simon Grewendorf, Cinja Sukdolak, Christian Dopfer, Bernd Auber, Sandra von Hardenberg, Christine Happle
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe05/2022
Jahrgang / SeitenJg. 234 · S. 317-319
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Introduction Pulmonary Alveolar Microlithiasis (PAM) is a rare hereditary lung disease caused by biallelic pathogenic variants (pV) in the solute family 34 member 2 gene (SLC34A2; Izumi et al., Am J Respir Crit Care Med 2007; 175: 263–268). pVs in this sodium phosphate co-transporter gene lead to accumulation of calcium phosphate crystals within pulmonary alveoli. More than 1000 cases of PAM were thus far reported,…
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Ariana de Oliveira Mekonnen, Nicolaus Schwerk, Katharina Schütz, Leonie Schramm, Anna Dreissig, Simon Grewendorf, Cinja Sukdolak, Christian Dopfer, Bernd Auber, Sandra von Hardenberg, Christine Happle (2022) Pulmonary Alveolar Microlithiasis: A novel patient and brief review of the literature. Klinische Pädiatrie, 234 (05), 317-319. https://doi.org/10.1055/a-1721-2545
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