CareLit · DOI-Nachweis · Nervenheilkunde
Intrafamiliäre Variabilität des Phänotyps der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie am Beispiel von 2 Geschwistern
DOI 10.1055/a-1755-7713
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenBenedikt Becker, Isabell Cordts, Marcus Deschauer
ZeitschriftNervenheilkunde
Ausgabe05/2022
Jahrgang / SeitenJg. 41 · S. 346-349
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
ZUSAMMENFASSUNGDie 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch biallelische Defekte im SMN1-Gen (survival of motor neuron 1) auf Chromosom 5q verursacht wird. Der Gendefekt bewirkt einen fortschreitenden Untergang motorischer Vorderhornzellen im Rückenmark, was zu progredienten atrophen Paresen führt. Manifestationsalter und Schweregrad können sehr unterschi…
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Zitierempfehlung
Benedikt Becker, Isabell Cordts, Marcus Deschauer (2022) Intrafamiliäre Variabilität des Phänotyps der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie am Beispiel von 2 Geschwistern. Nervenheilkunde, 41 (05), 346-349. https://doi.org/10.1055/a-1755-7713
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