CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Rheumatologie
Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutation in ACP5 Gene Presenting with Nephrotic Syndrome: A Case Report
DOI 10.1055/a-1806-0918
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenRecep Polat, Öner Özdemir
ZeitschriftAktuelle Rheumatologie
Ausgabe06/2022
Jahrgang / SeitenJg. 47 · S. 517-522
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
ZusammenfassungDie Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) mit Immundysregulation (SPENCDI) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte immunossäre Dysplasie, die durch spondylo-metaphysäre Enchondrome und eine Immundysregulation gezeichnet ist. Letztere kann von Immunschwäche bis hin zu einer Autoimmunerkrankung reichen. Vorgestellt wird der Fall zweier Cousins mit ACP5-Genmutation. Einer von ihnen (Fall 1) wies eine…
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Recep Polat, Öner Özdemir (2022) Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutation in ACP5 Gene Presenting with Nephrotic Syndrome: A Case Report. Aktuelle Rheumatologie, 47 (06), 517-522. https://doi.org/10.1055/a-1806-0918
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