CareLit · DOI-Nachweis · Arthritis und Rheuma
Das VEXAS-Syndrom
DOI 10.1055/a-1883-0972
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenMartin Krusche, Ina Kötter
ZeitschriftArthritis und Rheuma
Ausgabe04/2022
Jahrgang / SeitenJg. 42 · S. 247-250
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
ZUSAMMENFASSUNGDas VEXAS-Syndrom ist eine neu identifizierte autoinflammatorische Systemerkrankung. Dabei steht das Akronym VEXAS für Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic. Zugrundeliegend für die Erkrankung ist eine somatische Mutation des UBA1-Gens. Dieses kodiert für das E1-Enzym, welches für die Ubiquitinierung von Proteinen verantwortlich ist. Aufgrund der fehlerhaften Ubiquitinierung kommt e…
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Martin Krusche, Ina Kötter (2022) Das VEXAS-Syndrom. Arthritis und Rheuma, 42 (04), 247-250. https://doi.org/10.1055/a-1883-0972
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