CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Spezifische OCT-Veränderungen bei einer neuen Mutation im RS1-Gen bei X-chromosomal-rezessiver Retinoschisis
DOI 10.1055/a-1901-1011
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenAndrea Magdalena Waibel, Johanna Mirjam Stoye, Pablo Villavicencio-Lorini, Katrin Hoffmann, Carolin Obermaier, Saskia Biskup, Claudia Grünauer-Kloevekorn
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe12/2022
Jahrgang / SeitenJg. 239 · S. 1473-1477
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
ZusammenfassungDie X-chromosomal rezessive Retinoschisis (XLRS) ist eine seltene vitreoretinale Dystrophie, die durch molekulargenetische Veränderungen im RS1-Gen ausgelöst wird. Sie manifestiert sich meist in jungem Lebensalter mit einer symmetrisch auftretenden Spaltung unterschiedlicher Schichten der Netzhaut und führt zu einer erheblichen Visusminderung. Die richtige Diagnosestellung im höheren Lebensalter gelin…
Zitieren
Zitierempfehlung
Andrea Magdalena Waibel, Johanna Mirjam Stoye, Pablo Villavicencio-Lorini, Katrin Hoffmann, Carolin Obermaier, Saskia Biskup, Claudia Grünauer-Kloevekorn (2022) Spezifische OCT-Veränderungen bei einer neuen Mutation im RS1-Gen bei X-chromosomal-rezessiver Retinoschisis. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 239 (12), 1473-1477. https://doi.org/10.1055/a-1901-1011
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