CareLit · DOI-Nachweis · Gastroenterologie up2date
Kommentar zu: Phase-II-Studie zu Fazirsiran bei Lebererkrankung mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
DOI 10.1055/a-1951-6182
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenChristoph Jochum
ZeitschriftGastroenterologie up2date
Ausgabe04/2022
Jahrgang / SeitenJg. 18 · S. 294-296
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der eine Mutation im Serpina-1-Gen zu einem Verlust an funktionsfähigem alpha-1-Antitrypsin AAT, dem wichtigsten Proteaseinhibitor des Menschen führt. Zwei Mutationen sind besonders von Bedeutung: Q342K = PiZ und Q264V = PiS. Führt PiS zu einem instabilen Protein, führt PiZ in seiner homozygoten Form zu einer Fehlfaltung des AAT mit Polymerisation…
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Zitierempfehlung
Christoph Jochum (2022) Kommentar zu: Phase-II-Studie zu Fazirsiran bei Lebererkrankung mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Gastroenterologie up2date, 18 (04), 294-296. https://doi.org/10.1055/a-1951-6182
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