CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie
A Novel Homozygous Missense Mutation (Ile583Asn) in a Consanguineous Marriage Family with Hereditary Factor XII Deficiency: A Case Report
DOI 10.1055/a-1962-1490
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenJiang, S.; Chen, Y.; Xie, H.; Liu, M.; Zheng, X.; Wang, M.
ZeitschriftZeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie
Ausgabe02/2023
Jahrgang / SeitenJg. 43 · S. 142 bis 145
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Abstract Background Hereditary coagulation factor XII (FXII) deficiency is an autosomal recessive disorder. At present, the contribution of severe FXII deficiency to the development of thromboembolism is still undetermined. There are limited reports on the relationship between the FXII defect and thromboembolism. Case Presentation A 27-year-old woman came to our hospital for the treatment of shoulder trauma and cerv…
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Jiang, S.; Chen, Y.; Xie, H.; Liu, M.; Zheng, X.; Wang, M (2023) A Novel Homozygous Missense Mutation (Ile583Asn) in a Consanguineous Marriage Family with Hereditary Factor XII Deficiency: A Case Report. Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie, 43 (02), 142 bis 145. https://doi.org/10.1055/a-1962-1490
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