CareLit · DOI-Nachweis · Frauenheilkunde up2date
Pränatales Screening auf das 22q11.2-Deletionssyndrom anhand zellfreier DNA
DOI 10.1055/a-2008-2618
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenJudith Lorenz
ZeitschriftFrauenheilkunde up2date
Ausgabe01/2023
Jahrgang / SeitenJg. 17 · S. 6
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Dem DiGeorge-Syndrom liegt eine Mikrodeletion auf dem langen Arm von Chromosom 22 zugrunde. Eines von 3000 bis 6000 lebend geborenen Kindern ist von diesem Fehlbildungssyndrom, das mit kongenitalen Herzfehlern, Gesichtsdysmorphien, einer Thymushypoplasie, einer Hypokalzämie sowie Entwicklungsverzögerungen einhergehen kann, betroffen. Wie zuverlässig lässt sich das 22q11.2-Deletionssyndrom pränatal mittels zellfreiem…
Zitieren
Zitierempfehlung
Judith Lorenz (2023) Pränatales Screening auf das 22q11.2-Deletionssyndrom anhand zellfreier DNA. Frauenheilkunde up2date, 17 (01), 6. https://doi.org/10.1055/a-2008-2618
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