CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Corneal manifestation in patients with infantile nephropathic cystinosis
DOI 10.1055/a-2020-0926
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenFranziska Kruse, Leonie Franziska Keidel, Siegfried Priglinger, Nikolaus Luft, Claudia Priglinger
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe01/2023
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Nephropathic cystinosis is a rare autosomal recessive disease caused by mutations in the CTNS gene. This causes a dysfunction of cystinosin, a protein which transports cystine out of lysosomes, causing cystine crystals to accumulate in cells in most organ systems. While renal complications predominate the early forms of cystinosis, corneal crystal accumulation will inevitably manifest in all patients. Main symptoms…
Zitieren
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Franziska Kruse, Leonie Franziska Keidel, Siegfried Priglinger, Nikolaus Luft, Claudia Priglinger (2023) Corneal manifestation in patients with infantile nephropathic cystinosis. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde (01). https://doi.org/10.1055/a-2020-0926
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