CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Cystinosis
DOI 10.1055/a-2022-8522
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenKatharina Hohenfellner, Kirstin Zerell, Dieter Haffner
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe03/2023
Jahrgang / SeitenJg. 240 · S. 251-259
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
ZusammenfassungDie Cystinose ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Speichererkrankung, die mit einer Inzidenz von 1 : 150 000 – 1 : 200 000 auftritt. Ursächlich sind Mutationen im CTNS-Gen, welches das lysosomale Membranprotein Cystinosin codiert, das für den Transport von Cystin aus dem Lysosom in das Zytoplasma verantwortlich ist. In der Folge kommt es zur Akkumulation von Cystin in fast allen Zellen und Geweb…
Zitieren
Zitierempfehlung
Katharina Hohenfellner, Kirstin Zerell, Dieter Haffner (2023) Cystinosis. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 240 (03), 251-259. https://doi.org/10.1055/a-2022-8522
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