CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Posterior Segment Involvement in Infantile Nephropathic Cystinosis – A Review
DOI 10.1055/a-2027-2563
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenLeonie Franziska Keidel, Benedikt Schworm, Katharina Hohenfellner, Franziska Kruse, Siegfried Priglinger, Nikolaus Luft, Claudia Priglinger
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe03/2023
Jahrgang / SeitenJg. 240 · S. 266-275
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die Cystinose ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit der Aminosäure Cystin mit einer geschätzten Prävalenz von 1 : 100 000 bis 1 : 200 000. Ursächlich sind Mutationen im CTNS-Gen, die für den lysosomalen Aminosäuretransporter Cystinosin codieren. Die Fehlfunktion des Cystinosins führt zu einer Akkumulation von Cystin im Lysosom und letztlich zur Apoptose der Zelle…
Zitieren
Zitierempfehlung
Leonie Franziska Keidel, Benedikt Schworm, Katharina Hohenfellner, Franziska Kruse, Siegfried Priglinger, Nikolaus Luft, Claudia Priglinger (2023) Posterior Segment Involvement in Infantile Nephropathic Cystinosis – A Review. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 240 (03), 266-275. https://doi.org/10.1055/a-2027-2563
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