CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Clinical Heterogeneity in Two Siblings Harbouring a Heterozygous PRPH2 Pathogenic Variant
DOI 10.1055/a-2034-6250
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenAyse Sanlialp, Pascal Escher, André Schaller, Margarita Todorova
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe04/2023
Jahrgang / SeitenJg. 240 · S. 536-543
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Hintergrund Ziel der Studie ist die Beschreibung der klinischen und genetischen Korrelation einer c.469 G>A p.(Asp157Asn) heterozygoten pathogenen Variante in PRPH2 bei 2 Geschwistern italienischer Herkunft. Patienten und Methoden Bei beiden Patienten wurden eine augenärztliche Untersuchung, elektrophysiologische Tests, Autofluoreszenz-Bildgebung und optische Kohärenztomografie (OCT) durchgeführt. Es…
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Ayse Sanlialp, Pascal Escher, André Schaller, Margarita Todorova (2023) Clinical Heterogeneity in Two Siblings Harbouring a Heterozygous PRPH2 Pathogenic Variant. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 240 (04), 536-543. https://doi.org/10.1055/a-2034-6250
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