CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie
Thrombocytopenia Absent Radius (TAR)-Syndrome: From Current Genetics to Patient Self-Empowerment
DOI 10.1055/a-2088-1801
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenStrauss, G.; Mott, K.; Klopocki, E.; Schulze, H.
ZeitschriftZeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie
Ausgabe04/2023
Jahrgang / SeitenJg. 43 · S. 252 bis 260
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
AbstractThrombocytopenia absent radius (TAR) syndrome is a rare form of hereditary thrombocytopenia associated with a bilateral radial aplasia. TAR syndrome is genetically defined by the combination of a microdeletion on chromosome 1 which includes the gene RBM8A, and a single nucleotide polymorphism (SNP) in the second RBM8A allele. While most patients with TAR syndrome harbor a SNP in either the 5′ UTR region or i…
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Strauss, G.; Mott, K.; Klopocki, E.; Schulze, H (2023) Thrombocytopenia Absent Radius (TAR)-Syndrome: From Current Genetics to Patient Self-Empowerment. Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie, 43 (04), 252 bis 260. https://doi.org/10.1055/a-2088-1801
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