CareLit · DOI-Nachweis · Nephrologie aktuell
Morbus Fabry
DOI 10.1055/a-2103-6488
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenChristine Kurschat
ZeitschriftNephrologie aktuell
Ausgabe07/2023
Jahrgang / SeitenJg. 27 · S. 298-300
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Morbus Fabry ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung, die zur Ablagerung von Sphingolipiden in vielen Organen führt und unbehandelt mit einer verkürzten Lebenserwartung verbunden ist. Patient*innen mit M. Fabry haben eine krankheitsverursachende Mutation im GLA-Gen auf dem X-Chromosom, die eine reduzierte oder fehlende Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A (α-Gal A) bedingt. In Europa geht man von einer Präv…
Zitieren
Zitierempfehlung
Christine Kurschat (2023) Morbus Fabry. Nephrologie aktuell, 27 (07), 298-300. https://doi.org/10.1055/a-2103-6488
Mit CareLit weiterarbeiten