CareLit · DOI-Nachweis · Sprache · Stimme · Gehör
Dysarthrie bei Glukosetransporter-1-Defekt (Glut1-Defekt)
DOI 10.1055/a-2105-0475
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftSprache · Stimme · Gehör
Ausgabe1/2024
Jahrgang / SeitenJg. 48 · S. 9 bis 10
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Der Glut1-Defekt (engl. Glucose Transporter Deficiency Syndrome, Glut1DS) ist eine genetische Stoffwechselerkrankung, die 1991 erstmals beschrieben wurde [1]. Das phänotypische Erscheinungsbild ist durch eine globale psychomotorische Entwicklungsstörung mit unterschiedlichen Schweregraden, epileptische Krampfanfälle sowie komplexe Bewegungsstörungen charakterisiert [2]. Bei der Mehrzahl der Betroffenen wird im Rahme…
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2024) Dysarthrie bei Glukosetransporter-1-Defekt (Glut1-Defekt). Sprache · Stimme · Gehör, 48 (1), 9 bis 10. https://doi.org/10.1055/a-2105-0475
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