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CareLit · DOI-Nachweis · Sprache · Stimme · Gehör

Dysarthrie bei Glukosetransporter-1-Defekt (Glut1-Defekt)

N.N. · Sprache · Stimme · Gehör · Ausgabe 1/2024 · S. 9 bis 10

DOI 10.1055/a-2105-0475

Bibliografische Angaben

Nachweis in CareLit

Autor:innenN.N.
ZeitschriftSprache · Stimme · Gehör
Ausgabe1/2024
Jahrgang / SeitenJg. 48 · S. 9 bis 10

Kernaussage aus der Literatur

Abstract-Vorschau

Der Glut1-Defekt (engl. Glucose Transporter Deficiency Syndrome, Glut1DS) ist eine genetische Stoffwechselerkrankung, die 1991 erstmals beschrieben wurde [1]. Das phänotypische Erscheinungsbild ist durch eine globale psychomotorische Entwicklungsstörung mit unterschiedlichen Schweregraden, epileptische Krampfanfälle sowie komplexe Bewegungsstörungen charakterisiert [2]. Bei der Mehrzahl der Betroffenen wird im Rahme…

Zitieren

Zitierempfehlung

N.N (2024) Dysarthrie bei Glukosetransporter-1-Defekt (Glut1-Defekt). Sprache · Stimme · Gehör, 48 (1), 9 bis 10. https://doi.org/10.1055/a-2105-0475

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