CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
High Throughput Newborn Screening for Sickle Cell Disease – Application of Two-Tiered Testing with a qPCR-Based Primary screen
DOI 10.1055/a-2153-7789
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenJessica Bzdok, Rafael Tesorero, Ute Holtkamp, Siegfried Burggraf, Elfriede Schuhmann, Friedrike Hörster, Georg F. Hoffmann, Nils Janzen, Jürgen G Okun, Marc Becker, Jürgen Durner
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe06/2023
Jahrgang / SeitenJg. 235 · S. 366-372
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Hintergrund Die Sichelzellkrankheit (SCD) bezeichnet eine Gruppe von Hämoglobinopathien mit einer gemeinsamen Punktmutation, die zur Bildung von Sichelzell-Hämoglobin (HbS) führt. Für das Hochdurchsatz-Neugeborenenscreening (NGS) auf SCD bietet sich ein zweistufiges Verfahren an, in dem die qPCR HbS-haltige Proben vorselektiert, die mit einer zweiten Methode differenziert werden. Methoden Drei NGS-Ze…
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Jessica Bzdok, Rafael Tesorero, Ute Holtkamp, Siegfried Burggraf, Elfriede Schuhmann, Friedrike Hörster, Georg F. Hoffmann, Nils Janzen, Jürgen G Okun, Marc Becker, Jürgen Durner (2023) High Throughput Newborn Screening for Sickle Cell Disease – Application of Two-Tiered Testing with a qPCR-Based Primary screen. Klinische Pädiatrie, 235 (06), 366-372. https://doi.org/10.1055/a-2153-7789
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