CareLit · DOI-Nachweis · Osteologie
Praxisrelevante Aspekte zur biochemischen und molekulargenetischen Diagnostik bei seltenen Knochenerkrankungen – vom Netzwerk Seltene Osteopathien (NetsOs*)
DOI 10.1055/a-2175-9246
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenCorinna Grasemann, Florian Barvencik, Heide Siggelkow, Roland Kocijan, Elena Tsourdi, Wolfgang Högler, Uwe Kornak
ZeitschriftOsteologie
Ausgabe04/2023
Jahrgang / SeitenJg. 32 · S. 270-277
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
ZusammenfassungSeltene hereditäre Skeletterkrankungen können zu einer abnormen Länge, Stärke oder Form der Knochen führen. Basierend auf dem klinischen und radiologischen Phänotyp und dem Genotyp wird diese Erkrankungsgruppe in mehr als 500 verschiedene und sehr heterogene Erkrankungen unterteilt. Eine schnelle und präzise Diagnosestellung ist für die Patientenversorgung dringend erforderlich und beruht auf der Komb…
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Corinna Grasemann, Florian Barvencik, Heide Siggelkow, Roland Kocijan, Elena Tsourdi, Wolfgang Högler, Uwe Kornak (2023) Praxisrelevante Aspekte zur biochemischen und molekulargenetischen Diagnostik bei seltenen Knochenerkrankungen – vom Netzwerk Seltene Osteopathien (NetsOs*). Osteologie, 32 (04), 270-277. https://doi.org/10.1055/a-2175-9246
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