CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Analysis of Suspected Achromatopsia by Multimodal Diagnostic Testing
DOI 10.1055/a-2176-4233
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenSylvia A. Kugler, Christophe Valmaggia, Veit Sturm, Daniel F. Schorderet, Margarita G. Todorova
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe10/2023
Jahrgang / SeitenJg. 240 · S. 1158-1173
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Hintergrund Achromatopsie (ACHM) als eine erbliche Zapfenerkrankung kann sich als stationäre oder als progressive Erkrankung manifestieren. Die genaue klinische und genetische Diagnostik kann eine individuelle Prognose, akkurate genetische Beratung und eine optimale Wahl von Sehhilfen erlauben. Das primäre Ziel der Studie war, das Spektrum der klinischen und genetischen Diagnostik zu ermitteln, um da…
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Sylvia A. Kugler, Christophe Valmaggia, Veit Sturm, Daniel F. Schorderet, Margarita G. Todorova (2023) Analysis of Suspected Achromatopsia by Multimodal Diagnostic Testing. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 240 (10), 1158-1173. https://doi.org/10.1055/a-2176-4233
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