CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
RPE65-Associated Retinal Dystrophies: Phenotypes and Treatment Effects with Voretigene Neparvovec
DOI 10.1055/a-2227-3671
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenPhilipp Herrmann
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe03/2024
Jahrgang / SeitenJg. 241 · S. 259-265
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Netzhautdystrophien durch Mutationen im Gen RPE65 sind meistens schnell fortschreitende Netzhauterkrankungen mit Erstmanifestation im Kindesalter und progredientem Sehverlust im mittleren Lebensalter. Seltene RPE65-Phänotypen sind ebenfalls bekannt, wie kongenitale stationäre Nachtblindheit oder langsam fortschreitende Retinitis pigmentosa, sowie die autosomal-dominante Variante c.1430A>G (p.Asp477Gl…
Zitieren
Zitierempfehlung
Philipp Herrmann (2024) RPE65-Associated Retinal Dystrophies: Phenotypes and Treatment Effects with Voretigene Neparvovec. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 241 (03), 259-265. https://doi.org/10.1055/a-2227-3671
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