CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
A Mild Case of Jeune Syndrome Associated with a Recurrent Missense Variant in DYNC2H1: Confirmation of a Genotype-Phenotype Correlation
DOI 10.1055/a-2235-6201
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenMarc-Alexander Oestreich, Fabian Keller, Xenia Bovermann, Dominique Braun, Rike Schiller, Luigi Raio, Christiane Zweier, Carmen Casaulta, Jakob Usemann, André Kidszun, Mircea-Horia Popa-Todirenchi
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe02/2024
Jahrgang / SeitenJg. 236 · S. 145-147
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Marc-Alexander Oestreich, Fabian Keller, Xenia Bovermann, Dominique Braun, Rike Schiller, Luigi Raio, Christiane Zweier, Carmen Casaulta, Jakob Usemann, André Kidszun, Mircea-Horia Popa-Todirenchi (2024) A Mild Case of Jeune Syndrome Associated with a Recurrent Missense Variant in DYNC2H1: Confirmation of a Genotype-Phenotype Correlation. Klinische Pädiatrie, 236 (02), 145-147. https://doi.org/10.1055/a-2235-6201
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