CareLit · DOI-Nachweis · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Lysosomale Speicherkrankheiten – Morbus Fabry und Morbus Gaucher
DOI 10.1055/a-2295-1592
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenLucia Segura Schmitz, Julia B. Hennermann, André Lollert
ZeitschriftDMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Ausgabe21/2024
Jahrgang / SeitenJg. 149 · S. 1263-1269
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Lysosomale Speicherkrankheiten sind angeborene Stoffwechselerkrankungen, die durch eine lysosomale Fehlfunktion bedingt sind. Meist liegt ein Enzymmangel vor, selten auch Defekte in Aktivator- oder Transportproteinen. Die Erkrankungen sind sehr selten, dennoch sind 1 von 5000 Lebendgeburten betroffen 1. Zu den häufigsten Erkrankungen zählen Morbus Fabry und Morbus Gaucher, auf die in diesem Artikel eingegangen werde…
Zitieren
Zitierempfehlung
Lucia Segura Schmitz, Julia B. Hennermann, André Lollert (2024) Lysosomale Speicherkrankheiten – Morbus Fabry und Morbus Gaucher. DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift, 149 (21), 1263-1269. https://doi.org/10.1055/a-2295-1592
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