CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Evaluation of Lysosphingolipid Analysis for the Diagnosis of Lysosomal Storage Disease
DOI 10.1055/a-2343-5616
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenBurcu Civelek-Ürey, Cigdem Seher Kasapkara, Gürsel Biberoğlu, Rıdvan Murat Öktem, Mehmet Gunduz, Oya Kıreker-Köylü, Burak Yürek, Berrak Bilginer Gürbüz, Leyla Tumer
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe04/2025
Jahrgang / SeitenJg. 237 · S. 214-219
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Lysosomale Speicherstörungen (LSD) sind eine Gruppe erblicher angeborener Stoffwechselstörungen, die durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms gekennzeichnet sind. Bei Patienten mit Verdacht auf Lipidspeicherstörungen stützt sich die Diagnosesicherung überwiegend auf die Messung spezifischer enzymatischer Aktivitäten und molekulargenetische Untersuchungen. Es wurden neue Ansätze zur Messung von Lysos…
Zitieren
Zitierempfehlung
Burcu Civelek-Ürey, Cigdem Seher Kasapkara, Gürsel Biberoğlu, Rıdvan Murat Öktem, Mehmet Gunduz, Oya Kıreker-Köylü, Burak Yürek, Berrak Bilginer Gürbüz, Leyla Tumer (2025) Evaluation of Lysosphingolipid Analysis for the Diagnosis of Lysosomal Storage Disease. Klinische Pädiatrie, 237 (04), 214-219. https://doi.org/10.1055/a-2343-5616
Mit CareLit weiterarbeiten