CareLit · DOI-Nachweis · Kinder- und Jugendmedizin
Phenylketonurie und maternales PKU-Syndrom
DOI 10.1055/a-2412-4409
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenCarmen Rohde, Alena G. Thiele, Anne Tomm, Maria Arélin, Skadi Beblo
ZeitschriftKinder- und Jugendmedizin
Ausgabe06/2024
Jahrgang / SeitenJg. 24 · S. 397-404
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
ZUSAMMENFASSUNGDie Phenylketonurie (PKU) ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung des Aminosäurestoffwechsels. Nach ihrer Entdeckung in den 1930er-Jahren, der Etablierung einer Therapie in den 1960er-Jahren und Einführung eines Neugeborenenscreenings Anfang der 1970er-Jahre gilt sie heute als Modellerkrankung für viele andere angeborene Stoffwechselerkrankungen. Unbehandelt führt die klassische PKU zu sch…
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Carmen Rohde, Alena G. Thiele, Anne Tomm, Maria Arélin, Skadi Beblo (2024) Phenylketonurie und maternales PKU-Syndrom. Kinder- und Jugendmedizin, 24 (06), 397-404. https://doi.org/10.1055/a-2412-4409
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