CareLit · DOI-Nachweis · Neonatologie Scan
Prävalenz der spinalen Muskelatrophie: Neugeborenenscreening-Daten aus den USA
DOI 10.1055/a-2418-7061
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN.N.
ZeitschriftNeonatologie Scan
Ausgabe01/2025
Jahrgang / SeitenJg. 14 · S. 46-47
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, bei der motorische Neurone im Rückenmark absterben. Die Innervierung der Muskulatur ist dann aufgehoben. Ursächlich besteht ein Defekt in den SMN (survival of motor neuron)-Genen, die als annähernd identische SMN1– und SMN2-Gene vorkommen. SMN2 kann in mehreren Kopien vorliegen und ggf. einen SMN1-Defekt kompensieren, wobei der Kompensationsef…
Zitieren
Zitierempfehlung
N.N (2025) Prävalenz der spinalen Muskelatrophie: Neugeborenenscreening-Daten aus den USA. Neonatologie Scan, 14 (01), 46-47. https://doi.org/10.1055/a-2418-7061
Mit CareLit weiterarbeiten