CareLit · DOI-Nachweis · Nervenheilkunde
Diagnostik, Therapie und psychosoziale Aspekte bei late-onset Morbus Pompe
DOI 10.1055/a-2460-7680
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenPhilipp Hahn, Rainer-Georg Siefen, Korbinian Benz, Jochen Jackowski, Cornelia Köhler, Thomas Lücke
ZeitschriftNervenheilkunde
Ausgabe01/02/2025
Jahrgang / SeitenJg. 44 · S. 52-59
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
ZusammenfassungMorbus Pompe ist eine schwerwiegende lysosomale Stoffwechselerkrankung, die sich von frühester Kindheit bis ins Erwachsenenalter klinisch manifestieren kann. Ihre Diagnose wird durch ein breites Symptomspektrum erschwert. Eine frühe Diagnose mittels Enzymaktivitätsbestimmung aus Trockenblut und humangenetischer Sicherung ist insbesondere seit Einführung der Enzymersatztherapie (in Deutschland 2006) en…
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Philipp Hahn, Rainer-Georg Siefen, Korbinian Benz, Jochen Jackowski, Cornelia Köhler, Thomas Lücke (2025) Diagnostik, Therapie und psychosoziale Aspekte bei late-onset Morbus Pompe. Nervenheilkunde, 44 (01/02), 52-59. https://doi.org/10.1055/a-2460-7680
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