CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
The rare reason for massive lactic aciduria and mitochondrial disorders: combined oxidative phosphorylation deficiency type 23 (COXPD23)
DOI 10.1055/a-2465-3661
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenHalil Tuna Akar, Hasan Akduman, Abdülkerim Kolkıran, Elifcan Taşadelen, Nur Aycan
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe01/2025
Jahrgang / SeitenJg. 229 · S. 60-62
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
AbstractMitochondrial respiratory chain dysfunction and impaired oxidative phosphorylation are rare but significant causes of mitochondrial diseases in children, presenting with diverse clinical features. Combined oxidative phosphorylation deficiency type 23 (COXPD23), an autosomal recessive disorder due to GTPBP3 gene mutations, typically manifests as lactic acidosis, hypertrophic cardiomyopathy, and encephalopathy…
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Halil Tuna Akar, Hasan Akduman, Abdülkerim Kolkıran, Elifcan Taşadelen, Nur Aycan (2025) The rare reason for massive lactic aciduria and mitochondrial disorders: combined oxidative phosphorylation deficiency type 23 (COXPD23). Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie, 229 (01), 60-62. https://doi.org/10.1055/a-2465-3661
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