CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
19-Year Follow-up on Patients with Axenfeld-Rieger Anomaly or Syndrome and Fuchsʼ Endothelial Dystrophy Including the 6th Generation in a Pedigree
DOI 10.1055/a-2498-0245
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenAngelika Schuknecht, Josephine Wachtl, Alessandra Baumer, Christoph Kniestedt
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe04/2025
Jahrgang / SeitenJg. 242 · S. 332-338
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Hintergrund Verlaufsbeurteilung nach 19 Jahren bei Patienten mit Axenfeld-Rieger-Anomalie oder -Syndrom (ARAS) und Fuchs-Endotheldystrophie (FED). Bei allen wurde vorangehend die PITX2-Variante (g.20 913 G>T) nachgewiesen. Wir untersuchten des Weiteren Genotyp und Phänotyp der Nachkommen, um das Vererbungsmuster festzustellen. Patienten und Methoden 29 Patienten (9 Patienten und 20 Nachkommen) wurden…
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Angelika Schuknecht, Josephine Wachtl, Alessandra Baumer, Christoph Kniestedt (2025) 19-Year Follow-up on Patients with Axenfeld-Rieger Anomaly or Syndrome and Fuchsʼ Endothelial Dystrophy Including the 6th Generation in a Pedigree. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 242 (04), 332-338. https://doi.org/10.1055/a-2498-0245
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