CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Enzyme Replacement Therapy in CLN2-Associated Retinopathy
DOI 10.1055/a-2528-7886
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenClaudia Priglinger, Carolina Courage, Esther M. Maier
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe03/2025
Jahrgang / SeitenJg. 242 · S. 213-218
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Neuronale Ceroidlipofuszinosen, auch bekannt als Batten-Krankheit, umfassen eine Gruppe genetisch heterogener, neurodegenerativer Erkrankungen, die durch Demenz, Epilepsie, motorische Verschlechterung und Blindheit gekennzeichnet sind. Die zugrunde liegende Pathologie ist eine Dysregulation des lysosomalen katabolen Proteinstoffwechsels, die zu einer Anhäufung von lipofuszeinähnlichem Material in den…
Zitieren
Zitierempfehlung
Claudia Priglinger, Carolina Courage, Esther M. Maier (2025) Enzyme Replacement Therapy in CLN2-Associated Retinopathy. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 242 (03), 213-218. https://doi.org/10.1055/a-2528-7886
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